Erdi KANBAŞ

Özel Eğitim Uzmanı

ekanbas@annelik.org

Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromu'nu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek gerekir.

Neden Çocuklar Down Sendromlu Doğarlar?

Down Sendromu'na neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Down Sendromu eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Down Sendromu'nun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Ortalama olarak, doğan her 600 çocuktan birisinde down hastalığı görülmektedir. Annenin yaşı ilerledikçe hastalık oranı arttmaktadır. Aynı şekilde annenin 20 yaş altında olduğu durumlarda da doğacak çocuğun down hastalığı görülme olasılığı artmaktadır.

Down Sendromlu çocukların özelliklerini incelediğimizde;

         Down Sendromlu çocuklar orta dereceden ağır dereceye değin zihinsel gerilik gösterirler. Zeka bölümleri genellikle 30-50 ZB puanı arasındadır. Down Sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır. Down Sendromlu çocukların kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri de ufaktır. 15 yaşına ulaştıklarında kafa büyükleri, 1.5–2 yaşlarındaki normal çocukların kafa büyüklükleri kadardır. Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Bunun sonucu olarak burun köprüsü düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir. Sıklıkla doğuştan göz bozukluklarına rastlanmaktadır. Bunların dışında katarak, zayıf görme, göz bebeği anormallikleri gelmektedir. Genellikle geç diş çıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir. Genellikle dilleri büyüktür, sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan taraflarındaki deri gevşektir. Ayak ve eller kısa geniş, düz ve kare biçimindedir. Beşinci parmakları içe doğru kıvrıktır. Avuçları içerisinde ortadan geçen tek bir çizgi bulunmaktadır. Parmak izlerinde anormallikler vardır. Saçları genellikle dik, ince ve düzdür. Boyları kısadır. Özellikle yaşamlarının ilk üç yılında büyüme hızları yavaştır. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir. Yaklaşık %40’ında  doğuştan kalp bozukluğu vardır. Her üç ya da dört çocuktan birisi yaşamlarının ilk yıllarında ölmektedir. Yine bu bebeklerin %10’unda barsak anomalileri görülür. Üreme organları gelişmemiştir. Kızlarda genellikle normal yaşlarda regl dönemi görülmektedir. Cinsiyet dürtüleri tipik olarak her iki cinste de azdır. Kadınların ufak bir bölümü doğum yapabilmektedir. Bu durumda hastalığın doğan çocukta görülme olasılığı yarı yarıyadır. Genellikle konuşma problemleri vardır. Düşük tonda konuşurlar ve sesleri kabadır. Down Sendrom'lu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma  şeklindedir. Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilmektedir. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir. Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği bir şeyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. İki yaşına gelindiğinde hastalığın belirtileri daha açık bir biçimde ortaya çıkmaktadır. Genellikle down hastalığı olan çocukların diğer zihin engelli çocuklardan daha mutlu ve uyumlu olduklarına inanılmaktadır. Nitekim  bu konuda yapılan araştırmalar bu inancı doğrular nitelikte sonuçlar vermektedir.

Down hastalığı, hastalığın meydana geliş biçimine göre kendi içerisinde üç tipten oluşmaktadır.

Trisomy 21– Bu tipte 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olmaktadır. Down Sendromu görülenlerin %95’i bu grupta yer almaktadır.

Mozaik– Down Sendromu gösterenlerin %1-2’sini oluşturan bu tipte bazı hücreler normal iken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Yani bazı hücrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunmaktadır.

Translokasyon– Bu tipte 21 numaralı kromozomdaki ek kromozom başka bir kromozomla birleşmektedir. Bu durumda toplam kromozom sayısı yine 46 olmaktadır. Ancak kromozomların düzeni bozuktur. Down Sendromluların %3.5’ini bu tipte oluşturanlar oluşturmaktadır.

Her çocuk gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır. Bunların şekillenmesi her çocukta olduğu gibi Down Sendromlu çocuklarda da aileyle, eğitimle, sosyal çevreyle yakından ilişkilidir. Down Sendromlu çocukların bazı becerileri edinebilmesi için desteğe ve sevgiye daha çok ihtiyaçları vardır. Bu destek ve sevgiyle, geç de olsa yürüyebilir, konuşabilir, okula gidebilir, okuyup yazabilir, meslek edinebilirler.

KANAKÇA:

Eripek, Süleyman . Zihin Engelliler . Anadolu Üniversitesi Yayınları. Eskişehir.2001.

Eripek, Süleyman . Zeka Geriliği . Kök Yayıncılık . 2006 .

Güven, Yıldız . Zihin Engelliler ve Otistik Çocukların Özellikleri. Marmara Üniversitesi.Özel Eğitim Bölümü.İstanbul. 2002 .

Dost Yaşam Vakfı . Down Sendromu Nedir . www.dostyasam.org.

Fujita, Hiroko. Down Sendromlu Bebeklerin Hareket Gelişimi ve Eğitimi. Çeviren; N. Güven, S.Bal, Ö. Doğan . Kök Yayıncılık . 2006.