|
 Erdi KANBAŞ
Özel Eğitim
Uzmanı
ekanbas@annelik.org
Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir
grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı
verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler
zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar
sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli
belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle
birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel
kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde
gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama
(kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değişebilmektedir.
Frajil-X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en
sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek gen
hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik
nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci
sırada yer almaktadır. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında
ortaya çıkmaktadır. Hastalık kızlarda ise daha çok taşıyıcı rol
üstlenmektedir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir
görülmektedir. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür
(1/4000). Kızlar çocuklarında taşıyıcı olma oranı 1/250 iken,
erkek çocuklarında ise 1/800’dür. Hastalık erkek çocuklarında
çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyretmektedir.
Frajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında
gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik,
anormal huy, öfke nöbetleri, hiperaktivite, otizm, mental
retardasyon (zihinsel gerilik), uzun yüz, belirgin alın, büyük
kulaklar, belirgin çene görülmektedir. Püberte sonrası
dönemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası dönem) sürekli bakmaktan
kaçınma, utangaçlık, makroorşidizm, strabismus, gözde kırılma
kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik
muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X
sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak
Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla
rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu
çocuklarda otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması,
tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip
hareketler, %25’inde sara nöbetleri, şaşılık, büyük testisler,
zayıf kas tonu, yüksek damak, düz tabanlık, kalp kapakçıklarında
bozukluklar görülebilmektedir.
Ayrıca Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri,
hızlı konuşma, kelime tekrarları, ince ve kaba motor
hareketlerde güçlük, duygusal bilgileri algılamakta ve uygun
yanıt vermede sorunlar gözlenebilmektedir.
Frajile-X sendromu genetik bir hastalık/durumdur.
Ebeveynlerimizden bize geçen ve vücudumuzun gelişiminden ve
işlevinden sorumlu olan 'genetik' bilgiler ya da 'talimatlar'
genlerde muhafaza edilmektedirler. Bu talimatların bazen hatalı
olması (değişmesi) ya da silinmesi sonucunda genetik hastalıklar
ya da durumlar ortaya çıkabilmektedir. Genler, hücrede, hücre
çekirdeği içinde kromozom adındaki yapılar üzerinde
bulunmaktadırlar. Sperm ve yumurta hücreleri hariç her hücrede
23 çift olmak üzere tam 46 kromozom vardır. 23. kromozom
çiftinin en önemli özelliği cinsiyetimizi belirlemesidir.
Kadınlarda 23. kromozom çifti X X iken erkeklerde ise X Y'dir.
Frajil- X sendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki
gende oluşan 'değişiklik' (mutasyon) sonucunda ortaya
çıkmaktadır. Genetiğin kendine ait bir dili vardır. Genetik
alfabesi 4 'harften' (A, T, C, G) oluşmakta ve genlerin taşıdığı
'talimatlar', üç harfli 'kelimelerden' (genetik kod) meydana
gelmektedir. Normalde FMR-1 geninin taşıdığı talimatlarda, 5 ila
40 arasında tekrarlanan 'CGG' 'kelimeleri' vardır. Frajil-X
sendromuna neden olduğunu söylediğimiz 'değişiklik', FMR-1
genindeki 'CGG' tekrarının normalden fazla olmasıdır. Frajil-X
sendromundan etkilenmekte olan bir kişide, 'CGG' tekrar sayısı
200 den fazladır. Bu değişikliğe 'Full Mutasyon' denir. Frajil-X
sendromu, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilmektedirr.
Ancak erkeklerde X-kromozomu sadece bir tane, kadınlarda ise iki
tane olduğu için erkekler, genellikle kadınlara oranla
hastalıktan daha çok etkilenir. Kadınlarda iki tane X-kromozomu
olduğu için, FMR-1 geninin de iki kopyası vardır. Dolayısıyla,
kadınlarda hatasız olan FMR-1 gen kopyası, hatalı (full
mutasyon) FMR-1 gen kopyasının etkisini azaltır. FMR-1 geninde
'CGG' tekrar sayısı 55 ila 200 arasında olduğu zaman ise, kişi
taşıyıcıdır ve tekrar sayısı normal düzeyde olduğu için Frajil-X
sendromunun belirtilerini göstermez. Ancak bu 'değişikliğin' bir
özelliği, nesilden nesile geçerken tekrar sayısının
artabilmesidir. Dolayısıyla taşıyıcı (premutasyon) olan bir
kişinin çocuğunda, 'CGG' tekrar sayısının artma (yani 200 den
fazla olması) ve çocuğun hastalıktan etkilenme riski vardır.
Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan yani FMR-1 geninde 'CGG'
tekrar sayısı 200'ün üstünde olan kişilerin (full mutasyon)
anneleri, bu FMR-1 gen hatasına/değişikliğine taşıyıcıdır. Bu
kişilerin ve ailelerinin çocukları, Frajil-X sendromundan
etkilenme riski taşır ve genetik danışmanlık alması önemlidir.
Frajil-X
sendromu yeryüzündeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık
nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tüm zihinsel gelişme
geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde
Frajil-X çalışılmasını önermektedir. Araştırmalar zihinsel
yönden geriliği olan hastaların % 2-3’ünde, otistik olanların %
3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını göstermiştir. Zeka
geriliğinin önemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun
tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en önemlisi ailede
riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni
olguların ortaya çıkmasını önlemek açısından önemlidir.
Günümüzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir
tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama
vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi,
beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal
bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem
stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor
yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde
hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde
kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde
de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve
terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve
ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.
KANAKÇA:
- Frajil-X Sendromu,
Hacettepe Ü. Tıp Fakültesi,
www.gen.hun.edu.tr
- Kora, M-Alyanak,
B-Mukaddes M.N- Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu
Belirtileri Gösteren İki Frajil-XSendromu Olgusunda Metilfenidat
Tedavisi,Klinik Psikofarmakoloji Bülteni, C:9, S:3,1999.
- Mıhçı, E-Taçoy,
Ş-Bilgen, T- Keser, İ-Duman, Ö-Lüleci, G.,Frajil-X Sendromlu
Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi,
www.millipediatri.org
- Delikurt. T, Frajil-X
Sendromu,Kıbrıs Gazetesi, Nisan:2007
- Yüksel ,A., Otizmin
Genetiği, İstanbul Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Dergisi,İstanbul:2005. |
